我怀疑是原发性肉碱缺乏症。”郑仁道:“心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝,加上患者的血糖只有3mmol/L,能近似判断。” 赵云龙有些迷糊,这个病,倒是知道,可是从来没在临床上见过。 苏云若有所思,想了几秒后,问到:“SLC22A5等位基因的检测,院里能做么?” “能,但是需要时间。” “患者家里面还有人有类似的情况么?” “询问病史的时候,患者叙述不